Études sensorielles ayant d’importantes répercussions

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Tiffany Timbers

La génomicienne Tiffany Timbers admet volontiers qu’elle préfère concentrer ses recherches sur les nématodes (vers ronds) et les autres invertébrés. En d’autres mots, elle dit trouver la complexité du système nerveux des mammifères « un peu effarante ».

Ironiquement, son travail sur les nématodes peut avoir une incidence importante sur l’interprétation et la compréhension des mutations génétiques chez les humains, particulièrement celles qui causent des maladies.

La titulaire d’une bourse postdoctorale Banting à l’Université Simon-Fraser décrit son activité comme l’étude de la façon dont les animaux et les humains voient, goutent et sentent le monde qui les entoure. Elle a choisi ce parcours de carrière parce qu’elle aime « apprendre de nouvelles choses sur le monde et enseigner de nouvelles choses aux autres ». Une carrière académique où elle peut faire l’un et l’autre lui convenant donc parfaitement.

Quand il est question de défis, la boursière avoue que la recherche scientifique peut mettre notre patience et notre persévérance à l’épreuve. « À plusieurs reprises, je me suis demandé si c’était vraiment ce que je voulais faire et si j’en étais réellement capable, reconnait-elle. Cependant, au bout du compte, le positif l’emporte sur le négatif et je suis bien heureuse d’avoir tenu le coup et relevé les défis. »

Son conseil aux autres femmes qui font de la recherche scientifique et du calcul à haute puissance est de diviser tous les défis qu’elles devront affronter, comme terminer leur thèse ou se trouver un nouvel emploi, en de plus petites tâches qui ne leur sembleront pas aussi écrasantes, car l’accomplissement de nombreuses petites tâches finit par mener à l’atteinte de grands objectifs.

Son ambition était d’arriver exactement où elle est maintenant : « J’étudie la façon dont l’environnement externe se traduit en signal à l’intérieur d’une cellule, indique-t-elle. J’utilise pour cela un ver nématode parce qu’il possède un modèle génétique efficace et facile à utiliser. Nous pouvons aisément créer des milliers de mutants génétiques. »

Au laboratoire, Tiffany étudie les façons dont ces organismes détectent leur environnement. Quand elle en trouve un qui a un problème, elle examine toute la séquence du génome afin d’identifier le gène responsable de la situation.

« Normalement, on effectuerait une cartographie génétique qui demanderait beaucoup de travail, mais au lieu de cela, nous avons décidé de prendre une page de la génétique humaine et d’essayer quelque chose qui ressemble à une analyse de l’ensemble du génome, explique-t-elle. Essentiellement, pour chacun des gènes du génome, nous faisons un seul test qui consiste à se demander si la forme mutée du gène est plus susceptible de se retrouver dans les animaux qui possèdent la caractéristique (le phénotype) qui nous intéresse. »

Une fois qu’elle a trouvé une mutation, la jeune femme utilise les outils habituels de la biologie cellulaire et de la génétique pour vérifier si le gène concerné a un rôle important dans la détection de l’environnement et pour en apprendre un peu plus sur sa fonction.

C’est ici, à l’étape du processus qui consiste à effectuer une comparaison statistique entre un ensemble de données complexes et des phénotypes, qu’elle a recours aux ressources de Calcul Canada. « Cette analyse pourrait être effectuée sur un système beaucoup plus lent, concède-t-elle. Toutefois, c’est beaucoup plus rapide avec le système de Calcul Canada. En fait, je ne pense pas que je pourrais y arriver autrement. Si j’essayais, cela me prendrait vraiment beaucoup de temps… beaucoup plus de temps. »

Alors, pourquoi les humains devraient-ils se soucier de la façon dont ils détectent leur environnement?

« Prenons les cils vibratiles, qui sont des structures à l’intérieur des cellules. C’est là que se fait la traduction de l’information, de la lumière par exemple, en signal chimique qui permet de recevoir cette information, précise Tiffany. Presque toutes les cellules du corps humain possèdent l’une de ces petites structures de cils. Les cellules des reins, par exemple, ont des cils qui détectent la circulation des fluides et la concentration de fer, éléments qui sont cruciaux pour le fonctionnement du rein. »

Au cours des dernières décennies, les chercheurs ont constaté que des mutations des gènes centraux des cils chez les patients étaient accompagnées d’une pléthore de maux différents affectant des organes variés du corps, soit ceux qui sont liés à la vision, à la reproduction, au fonctionnement des reins et du cœur, à l’emplacement des organes et aux fonctions cognitives.

« Nous travaillons en collaboration étroite avec les généticiens humains et c’est une collaboration réciproque, souligne Tiffany. Nous leur transmettons l’information concernant les gènes des cils et ensuite, lorsqu’ils étudient une cohorte de patients pour laquelle ils n’ont pas identifié le gène causant la mutation de la maladie, cela peut leur permettre de limiter la recherche de nouvelles mutations à de nouveaux gènes. Inversement, lorsque leurs recherches les amènent vers de nouveaux gènes et qu’ils les insèrent dans leur modélisation génétique et humaine, ils peuvent nous exposer le cas : un patient ayant telle mutation dans tel gène qui, croient-ils, cause la maladie, mais dont ils ignorent la fonction. De là, nous utilisons la structure des cils, puisque celle-ci est très bien conservée, pour procéder aux analyses génétiques et de biologie cellulaire visant à découvrir la fonction du gène. »

La génomicienne est arrivée à cet intéressant croisement entre la biologie et les sciences neurologiques après avoir obtenu un diplôme de premier cycle en biologie à l’Université Carleton.

« J’étais très intéressée par la génétique et le comportement animal, remarque-t-elle. J’ai publié ma première thèse et j’ai développé un intérêt pour la biologie sensorielle. Je souhaitais également continuer à travailler avec les invertébrés ».

Ayant entendu parler d’une chercheuse à l’Université de la Colombie-Britannique qui s’intéressait à l’apprentissage et à la mémoire, Tiffany a fait une demande pour entreprendre un doctorat en sciences neurologiques à cet endroit. Après l’obtention de celui-ci, elle a choisi de faire sa recherche postdoctorale à l’Université Simon-Fraser.

« J’aimerais bien devenir professeur, nous confie-t-elle. Je voulais faire mon postdoc à un endroit où je pourrais me concentrer sur la biologie cellulaire tout en échangeant avec des généticiens humains ».

Mise à jour:
Tiffany a terminé ses études postdoctorales au laboratoire de Michel Leroux à l’Université Simon-Fraser. Elle a obtenu un poste d’assistante à l’enseignement au programme de maitrise en science des données à l’Université de la Colombie-Britannique. Pour en savoir plus sur ce programme, consultez http://mds.science.ubc.ca.

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