Ping Liang

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Ping Liang a créé et gratuitement offert un logiciel (pBWA) qui accélère l’analyse à grande échelle de données de génome personnel afin de mieux comprendre la génétique humaine et les maladies. http://scitechnol.com/speeding-up-largescale-next-generation-sequencing-data-analysis-with-pbwa-ltkv.php?article_id=441%3Farticle_id=441

Les recherches de M. Liang se concentrent principalement sur la caractérisation et la documentation des variations génétiques chez l’humain. La variation structurelle se démarque depuis quelques années des autres types de variantes génomiques en raison de l’importance de sa présence nouvellement reconnue et d’une meilleure compréhension de ses répercussions sur la génétique et les maladies. Or, la détection et la caractérisation représentent des enjeux majeurs dans le domaine. Les méthodes actuelles se concentrent sur l’analyse de génomes individuels, mais n’ont ni l’exactitude ni la robustesse pour fournir les détails requis pour l’évaluation des répercussions fonctionnelles des variantes.

Le groupe de M. Liang élabore une nouvelle approche systématique et fiable pour éliminer ces goulots d’étranglement en analysant d’abord collectivement toutes les données de séquence du génome humain, qui sont disponibles à une échelle du millième et couvrent toutes les principales populations humaines, avant de compiler les séquences détaillées de toutes les variations structurelles. La disponibilité de telles séquences exhaustives de variation structurelle facilitera grandement l’analyse des données de génome personnel et, à terme, notre compréhension de la génétique et des maladies humaines. Se fondant sur la recherche qu’elle a menée grâce aux ressources du concours 2014 d’affectation de Calcul Canada, l’équipe a récupéré et traité l’ensemble des données de séquence de génome de plus de 3 000 individus, soit plus de 100 000 milliards de paires de bases de données brutes de séquence; les ressources du concours 2015 lui donneront maintenant les moyens de passer à la caractérisation détaillée des variantes et à la création de bases de données de référence et d’outils. Cette équipe collabore également avec plusieurs éminents groupes de recherche des États-Unis et du Canada à l’analyse génomique à haut débit des génomes du cancer et des génomes végétaux.

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